Бросит вызов неизбежному. Мутация в генах способна отсрочить болезнь Альцгеймера на 30 лет

Фото: pixabay.com

Болезнь Альцгеймера — это заболевание, которое поражает многие семьи во всем мире, причем некоторые люди более восприимчивы к нему в силу своих генов. Но в то время, как одни гены могут повышать риск развития болезни Альцгеймера, другие — замедлять ее развитие или даже предотвращать, пишет The Conversation.

Когда мы говорим о заболеваниях, которые, по-видимому, передаются в семьях, все часто сводится к генам. Некоторые конкретные гены, если в них имеются мутации, могут непосредственно приводить к развитию болезни Альцгеймера. В то же время другие гены могут как увеличивать, так и уменьшать вероятность развития болезни. В некоторых случаях эти гены могут работать совместно, замедляя развитие болезни Альцгеймера.

Стивен ДеКоски, профессор неврологии и нейронаук Университета Флориды, решил рассказать о последних открытиях в сфере лечения болезни и о потенциальных будущих методах борьбы с ней. Для лучшего понимания он предлагает представить две семьи, в обеих из которых в анамнезе имеется болезнь Альцгеймера. В одной семье у большинства членов симптомы болезни проявляются примерно в 40 лет. А в другой семье у члена семьи с известным геном риска симптомы проявляются только к 70 годам. Причиной такой колоссальной разницы, дающей дополнительные 30 лет жизни без болезни одной из семей, является уникальная мутация в генах ее членов.

Еще в 1990-х годах у ученых была теория о болезни Альцгеймера, часто называемая "амилоидной гипотезой". Они считали, что болезнь вызывается главным образом накоплением в мозге белковых сгустков, называемых амилоидными бляшками. Чем больше этих бляшек накапливается, тем больше вероятность появления симптомов болезни Альцгеймера. Эта теория получила распространение после того, как были выявлены три гена, связанные с этими бляшками.

Однако не все было так просто, как казалось, говорит ДеКоски. Со временем исследователи обнаружили, что, хотя бляшки могут быть одним из факторов, решающую роль играют и другие процессы, такие как воспаление и иммунные реакции. А лечение, направленное только на удаление этих бляшек, не всегда давало положительный результат, что заставляло задуматься над первоначальной гипотезой.

Перенесемся в более поздние годы. Помните сравнение семей выше? Так вот, оно не было придумано в качестве примера, а вполне реально. В большой колумбийской семье, где, как известно ученым, благодаря истории наблюдений, болезнь Альцгеймера развивается в 40 лет, женщина с геном высокого риска не проявляла никаких признаков до 70 лет. Проведя исследование, ученые обнаружили у нее мутацию, названную "крайстчерчским вариантом", которая, как оказалось, замедляет развитие болезни. Хотя в ее мозге имелись те же белковые бляшки, в нем было гораздо меньше клубочковых структур, которые, как считается, тесно связаны со снижением когнитивных способностей.

Аналогичным образом у другой пары братьев и сестер из этой семьи симптомы заболевания проявлялись с задержкой: у них была обнаружена мутация, связанная с белком Reelin, который может защищать от образования таких бляшек.

Теперь главная задача ученых состоит в том, чтобы использовать эти открытия. Если удастся разработать лекарства, имитирующие защитные эффекты этих мутаций, они смогут отсрочить наступление болезни Альцгеймера для многих. Представьте себе, как это скажется на качестве жизни людей, если отодвинуть появление симптомов хотя бы на десятилетие.

За последние несколько лет появились три потенциальных метода лечения, направленных на удаление амилоидных бляшек, рассказывает ДеКоски. Хотя вопрос об их эффективности все еще остается спорным, недавние положительные результаты возродили надежду в научном сообществе. Два потенциальных препарата — леканемаб и донанемаб, сейчас находятся на стадии утверждения, и за их испытаниями пристально следят многие.

Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, но по мере того, как мы узнаем все больше о генетике и возможностях ее использования для лечения недуга, появляется новая надежда, несущая в себе все больше уверенности в нашей победе с каждым новым открытием. Хотя очень важно не преувеличивать эти результаты, понимание силы наших генов может проложить путь к будущему где люди, подверженные риску развития болезни Альцгеймера, смогут получить пару десятков лет жизни без симптомов, делающих их повседневную рутину невыносимой.

Ирина Скиба / Skibair
Журналист AOinform